ABSTRACT
A Síndrome de Prader-Willi é uma desordem genética que afeta o cromossomo 15. É caracterizada por baixa estatura, hipotonia muscular, retardo mental, anormalidades no comportamento, características dismórficas, distúrbios respiratórios e apetite excessivo, com obesidade progressiva. Estes pacientes também apresentam desenvolvimento sexual incompleto e podem ter distúrbios visuais e hipopigmentação. A maioria tem redução na capacidade de secreção do hormônio GH e hipogonadismo hipogonadotrópico, sugerindo uma disfunção hipotalâmica-pituitária. O tratamento fisioterapêutico é indicado com embasamento nas disfunções ocasionadas. Entretanto, evidências sugerem melhora da função respiratória e do condicionamento físico, promovendo inclusive uma redução do peso corporal. Sendo assim, foram selecionadas 3 crianças em tratamento em uma clínica de fisioterapia da cidade de Maringá, Pr, de ambos os sexos, idade entre 4 e 5 anos, com diagnóstico clínico definido de Síndrome de Prader-Willi. Inicialmente, os pacientes foram avaliados através do teste de caminhada dos 6 minutos, coletados dados como FC, FR, PA, SaO2 e IMC. Durante 3 meses foram submetidos a um tratamento fisioterapêutico, através de técnicas de reabilitação cardiorrespiratória, duas vezes semanais, com duração de 45 minutos. Após a totalização de 28 sessões, os pacientes foram reavaliados, possibilitando a comprovação dos efeitos das técnicas terapêuticas utilizadas, que, embora estatisticamente não tenham modificado os dados, sugeriram uma melhora geral.
Prader-Willi Syndrome is a disorder which affects the 15 chromosome. Is characterized by short height, muscular hipotony, mental disability, behavior abnormality, dismorphic characteristics, respiratory disturbs and obsessive appetite with progressive obesity. These patients also present incomplete sexual development and may have visual disturbs. Most of them have reduction and hypopigmentation in GH hormone secretion and hypogonadotropic hypogonadism, suggesting a hypothalamic pituitary dysfunction. The physiotherapy treatment is recommended based on occasioned dysfunctions, on the other hand, evidences show improvement in the respiratory function and physical conditionament which causes a body weight reduction. Three children from both sex, age 4-5, were singled out in a physiotherapy clinic in the city of Maringá-Pr, with Prader Willi Syndrome diagnose. First, these patients were evaluated by a 6-minute walking test, being collected data such as: FC FR PA SaO2 and IMC. For three months, they went through a physiotherapeutic treatment, by cardiorrespiratory techniques, twice a week with a 45-minute duration. After 28 sections, they were reevaluated, making it possible to proof of the effects of therapeutic techniques used, although statistically that did not change the data suggested an overall improvement.